matim.ru

Эктодермальная дисплазия

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Ангидротическая эктодермальная дисплазия – наследственное заболевание, обусловленное генетическим дефектом и характеризующееся врожденными аномалиями развития зубов, потовых и сальных желез, волосяных фолликулов и желез слизистых оболочек.

Триада, специфичная для данной патологии:

  • ан- или гипогидроз (снижение активности потовых желез);
  • гипо-, олиго- или адонтия (дефекты зубного ряда);
  • гипотрихоз (скудость волосяного покрова).

Женщины могут быть носителями дефектного гена (клинически значимых проявлений заболевания в этом случае нет, симптомы минимальны: нарушение развития отдельных зубов, скудное оволосение и пониженная потливость), болеют исключительно лица мужского пола. Полный симптомокомплекс заболевания у женщин является парадоксальным, встречается крайне редко.

Впервые заболевание было описано в 1848 году французским ученым Дж. Туреном; в 1913 году немецким стоматологом Дж. Кристом и в 1929 году немецким дерматологом Х. Сименсом были детализированы клинические проявления.

В настоящее время точная частота встречаемости патологии не установлена, предположительно – у одного новорожденного на 5000–10 000. Заболевание выявляется на всех континентах, у представителей всех рас в равной степени.

Синонимы: синдром Криста – Сименса – Турена, гипогидротическая эктодермальная дисплазия.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

В настоящее время локализованы три гена на разных хромосомах, которые могут являться причиной развития названного заболевания. Известно количество мутаций в указанных генах, на настоящий момент их насчитывается более 200:

  • ген EDA, кодирующий белок эктодисплазин-А, входит в состав хромосомы Хq12‑1;
  • ген EDAR, кодирующий рецептор фактора некроза опухоли (член суперсемейства EDAR), картирован на хромосоме 2q11‑q13;
  • ген TDARADD, кодирующий эктодисплазин-А рецептор ассоциированный белок-адаптор, хромосома 1q42.2‑

Предполагают, что действие генетического дефекта проявляется на 2–5 месяце внутриутробного развития.

Тип наследования – Х-сцепленный, рецессивный: в данном случае патологический ген локализован в половой Х-хромосоме и у женщин подавляется доминантным геном, сцепленным с другой Х-хромосомой. Поскольку мужчины являются носителем только одной Х-хромосомы, в которой располагается генетический дефект, и дублирование генов в такой ситуации невозможно, развивается развернутая клиническая картина с многообразием симптомов.

Женщины могут быть носителями дефектного гена, но болеют исключительно лица мужского пола. Полный симптомокомплекс заболевания у женщин является парадоксальным, встречается крайне редко.

Симптомы

Клинические проявления заболевания обусловлены некорректным формированием наружного зародышевого листка (эктодермы) во внутриутробном периоде (структуры, формирующиеся из эктодермального зародышевого листка, включают зубы, эпидермис и его дериваты, нервную систему и органы чувств):

  • невысокий рост при относительно большой голове;
  • волосы редкие, тонкие, пушкового вида, растут медленно, слабо пигментированы, брови и ресницы короткие, редкие либо полностью отсутствуют;
  • возможное полное отсутствие волос или их раннее выпадение;
  • характерные черты лица, так называемое «лицо старика» – большой лоб с выступающими надбровными дугами и лобными буграми («олимпийский лоб»), широкие скулы, запавшая переносица, маленький седловидный нос с гипоплазией крыльев, запавшие щеки, полные вывернутые «рыбьи» губы с нечетко обозначенной красной каймой, массивный подбородок, большие деформированные оттопыренные и заостренные кверху уши с аномальным завитком («уши сатира»);
  • позднее прорезывание зубов (в срок от 1 до 3 лет), типичная последовательность прорезывания зубов нарушена, молочные зубы сохраняются длительное время, постоянные зубы либо не в должном количестве, либо отсутствуют;
  • коническая (шиповидная) форма передних зубов, с острым (клыкообразным) режущим краем, жевательная поверхность моляров и премоляров атипично сглажена;
  • изменение прикуса;
  • недоразвитие слюнных желез (малое слюноотделение, сухость полости рта, сиплый низкий голос);
  • сухость и мелкая морщинистость кожных покровов, особенно вокруг глаз (в сочетании с гиперпигментацией и папулезными высыпаниями, представленными дегенеративно измененными сальными железами);
  • недоразвитие слезных желез, отсутствие слезной жидкости;
  • светобоязнь;
  • недоразвитие, реже – полное отсутствие молочных желез;
  • недоразвитие слизистых желез дыхательных путей и ЖКТ, что обусловливает высокую предрасположенность к острым респираторным заболеваниям, ринитам, гайморитам, носовым кровотечениям, бронхитам и болезням желудочно-кишечного тракта;
  • эпизоды резкого повышения температуры тела ввиду нарушения теплоотдачи из-за недоразвития потовых желез;
  • может отмечаться олигофрения различной степени выраженности (хотя чаще интеллект сохранен);
  • замкнутость и социальная дезориентация;
  • проблемы с речью вследствие аномалии развития зубов и нарушения носового дыхания;
  • нарушения зрения различной степени тяжести.

Диагностика

Постановка корректного диагноза возможна при всесторонней оценке клинической картины и данных лабораторных и инструментальных исследований, генетической экспертизы:

  • общий анализ крови (отмечается снижение цветного показателя, количества гемоглобина – менее 100-90 г/л);
  • биохимический анализ крови (выявляются уменьшение содержания белковых фракций альбуминов и увеличение гамма-фракций, снижение содержания кальция, фосфора, железа);
  • гистологическое исследование биоптата кожи (анализируется состояние потовых желез);
  • исследование волос (устанавливаются уменьшение диаметра стержня волоса, изменение его формы от круглой до уплощенной, атрофия или отсутствие коркового слоя);
  • исследование генов EDA, EDAR, TDARADD на предмет мутаций;
  • пренатальная (дородовая) ДНК-диагностика.

Для ангидротической эктодермальной дисплазии характерна следующая триада: снижение активности потовых желез, дефекты зубного ряда, скудость волосяного покрова.

Лечение

Специфического лечения не существует, заболевание пожизненное.

  • оптимизация микроклимата для профилактики развития эпизодов гипертермии;
  • использование увлажняющих кремов;
  • применение увлажняющих капель (типа «искусственная слеза») для профилактики ксерофтальма;
  • проведение курсов иммуномодулирующей терапии с целью профилактики инфекционных осложнений;
  • соблюдение щадящего режима питания (пища мягкая, средней температуры), адекватного питьевого режима (особенно в летние месяцы);
  • ограничение до минимума времени пребывания на открытом воздухе в жаркую погоду, избегание прямого воздействия солнечных лучей;
  • протезирование зубов;
  • ранняя реминерализирующая терапия и фторирование зубов для профилактики кариеса.

Возможные осложнения и последствия

Осложнениями ангидротической эктодермальной дисплазии могут быть:

  • присоединение вторичных инфекций вследствие снижения иммунитета;
  • заболевания ЖКТ (гастрит, дуоденит, язвенная болезнь);
  • заболевания дыхательной системы (бронхиальная астма, хронический бронхит, синусит);
  • заболевания органов зрения (кератит, конъюнктивит, блефарит);
  • воспалительные заболевания кожи;
  • аллергические заболевания.

В настоящее время точная частота встречаемости патологии не установлена, предположительно – у одного новорожденного на 5000–10 000.

Прогноз

При своевременной диагностике, незначительной степени выраженности клинических проявлений и адекватных методах профилактики осложнений прогноз благоприятный.

Прогноз значительно ухудшается при множественности симптомов, поздней диагностике и отсутствии адекватного ухода.

Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Это наследственное заболевание, которое проявляется в генетических отклонениях еще в период внутриутробного развития плода. Патология поражает производные эктодермы — кожу, зубы, ногти, волосы, потовые и сальные железы. Подавляющее число заболеваний приходится на представителей мужского пола. Люди, страдающие от этого недуга, имеют специфический внешний вид — у них плохо развиты челюсти, отсутствуют волосы или их количество сильно уменьшено в сравнении с нормой, черты лица и тела имеют неправильные очертания. Как и для большинства генетических патологий, для эктодермальной дисплазии не разработано эффективных методов лечения.

Читать еще:  Блокада при защемлении седалищного нерва

Симптомы заболевания

Проявления этого нарушения очень специфичны и ярко выражены. Обычно они начинают давать о себе знать уже в первые месяцы жизни ребенка. Выделяют так называемую «триаду», которой характеризуется эктодермальная дисплазия: дисфункция потовых желез, недостаточный рост волос и патологии развития зубов. Больные отличаются очень плохим состоянием кожи — она очень сухая и шелушащаяся. Сопутствующим симптомом является постоянно повышенная температура. Проявляются нарушения и в работе слизистых, в том числе в верхних дыхательных путях. Из-за этого люди с дисплазией страдают от бронхитов. К внешним проявлениям болезни относятся:

  • нетипичная «квадратная» форма черепа с высоким лбом;
  • впалая переносица и щеки;
  • сильно выдающиеся надбровные дуги;
  • деформация ушей;
  • позднее появление зубов, большие промежутки между ними;
  • облысение или наличие пушковых волос.

В первые месяцы жизни ребенка ангидротическую дисплазию можно распознать по специфическому строению лица, отсутствию слез во время плача, охриплости голоса. При кормлении грудью у ребенка не появляется типичной влажности кожи.

Причины эктодермальной дисплазии

Генетические заболевания в значительной степени остаются загадкой для ученых. Несмотря на стремительный скачок медицинских достижений, установить точные причины, из-за которых возникает эктодермальная дисплазия, невозможно. Их связывают с мутациями в Х-хромосоме, что объясняет превалирование патологии у мужчин. Специалисты выделяют такие причины заболевания:

  • повреждение генов EDA и EDAR;
  • нарушение кодировки белка TDARADD;
  • наследственность;
  • влияние радиационного облучения;
  • наличие в роду онкозаболеваний;
  • патологическая беременность.

Несмотря на то, что болезнь передается по доминантной мужской Х-хромосоме, у женщин она также встречается. При этом симптомы выражаются в значительно меньшей степени, наблюдается только общее плохое состояние кожи, волос и зубов. Умственные отклонения встречаются намного реже, сохраняется способность к зачатию. Однако женщины остаются носителями дефектного гена и способны передавать его детям.

К какому врачу обратиться?

К сожалению, нормальное состояние людей, у которых обнаружена эктодермальная дисплазия, вернуть невозможно. Однако им необходимо симптоматическое лечение, которое значительно облегчит дискомфорт от болезни. При правильном уходе качество их жизни повысится. Лечением ангиодротической дисплазии занимается врач:

При этом, несмотря на то, что именно он ответственен за выявление патологии и ведение медицинского учета больного, наиболее часто пациенту будут необходимы консультации дерматолога. Именно он поможет устранить проблемы от дисфункции потовых и сальных желез. За состоянием ротовой полости контроль осуществляет стоматолог. В зависимости от того, какой специалист будет решать проблему, на приеме будут заданы такие вопросы:

  1. В каком возрасте обнаружена патология?
  2. Кто из родственников страдал этим заболеванием?
  3. Есть ли в семье другие генетические отклонения?
  4. Какие еще заболевания есть у пациента?
  5. Какие лекарства он принимает?
  6. Как часто проводятся профилактические осмотры?
  7. Наблюдаются ли у пациента умственные нарушения?

После этого назначаются консультации у других узкопрофильных специалистов. Для получения данные о состоянии здоровья берут образцы кожи, слюны, делают анализ крови. По полученным результатам подбирают препараты для местного воздействия.

Методы лечения

Основным способом воздействия на патологию является симптоматическая терапия. Так как эктодермальная дисплазия не может быть вылечена полностью или хотя бы снижена до какого-либо уровня, необходимо устранять основные проблемы. К ним относят патологическое состояние кожи, зубов, желез, слизистых оболочек. Чтобы уменьшить нагрузку на организм, применяют такие способы воздействия:

  • Иммуностимуляция. Заключается в приеме препаратов, искусственно моделирующих и восполняющих защитные силы организма человека. Из-за того, что основная функция кожи — барьерная — ослаблена, микроорганизмы и инфекции становятся намного опаснее для нее.
  • Терморегуляция. Из-за нарушений работы потовых желез или даже их полного отсутствия сбои в тепловом обмене могут быть крайне опасными. Чтобы не допустить перегрева, людям, у которых диагностирована ангидротическая эктодермальная дисплазия, необходимо находиться в максимально комфортной микроклиматической обстановке.
  • Лечение кожных заболеваний. Недостаток влаги в эпителиальных слоях приводит к шелушению и растрескиванию — микротравмам, которые являются комфортной средой для инфекционных и воспалительных процессов. При помощи препаратов внутреннего и внешнего воздействия частично восстанавливается баланс влаги и жировых веществ в коже.
  • Гастроскопическое и пульманологическое лечение. Из-за нарушенной работы слизистых оболочек пищеварительная и дыхательная системы подвергаются сильному негативному воздействию. Это приводит к ряду заболеваний, которые без лечения прогрессирую, переходят в хронические формы и причиняют больному сильное беспокойство.

В половине случаев патология сопровождает умственными нарушениями. Это приводит к тому, что человек оказывается не способен самостоятельно позаботиться о себе. Именно поэтому важной частью лечебной программы является правильный уход и психологическая поддержка.

Прогноз при заболевании

Эктодермальная дисплазия не является смертельно опасным нарушением, однако требует серьезных мер предосторожности. В зависимости от того, насколько рано была выявлена патология, а также от особенностей ухода варьируется уровень качества жизни больного. Однако такой тип дисплазии не может быть вылечен. Насколько хорошо будет чувствовать себя больной, зависит от таких факторов:

  • мужской или женский пол;
  • в каком возрасте было диагностировано заболевание;
  • насколько тщательно проводились обследования;
  • подтип эктодермальной дисплазии;
  • какие лечебные меры предпринимаются;
  • условия проживания и ухода за больным.

Важное значение имеет также уровень пораженности мозга. При нормальном когнитивном развитии продолжительность жизни повышается на 7-10 лет в сравнении со случаями, когда диагностировалась олигофрения. Многое зависит также от режима питания и условий, в которых проживает больной.

Эктодермальная ангидротическая дисплазия

OMIM 305100

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена) — наследственное заболевание, характеризующееся врожденной гипоплазией потовых желез, волосяных фолликулов, желез слизистых оболочек и аплазией большинства зубных зачатков, дисморфогенезом мягких тканей полости рта. Дисморфогенез мягких тканей лица при этом заболевании включает изменения языка. Он увеличен, складчатый, сухой, нередко на спинке языка имеется трудно снимаемый налет. Сосочки на кончике языка сглажены. Дно полости рта расположено высоко, подъязычные железы небольшого размера. Слюна выделяется скудно, из-за чего больные испытывают постоянно сухость во рту, всегда при еде запивают пищу водой. Также у пациентов наблюдается непереносимость высокой температуры из-за недоразвития потовых желез, кроме того, в зеве, трахее, гортани и бронхах отсутствуют слизистые железы, из-за чего больные восприимчивы к бактериальным инфекциям. Частота встречаемости эктодермальной ангидротической дисплазии составляет 1 на 100 000 новорожденных.

Наиболее распространенной причиной заболевания является повреждение гена, кодирующего белок эктодисплазин-А (EDA). Ангидротическая эктодермальная дисплазия наследуется по Х-сцепленому рецессивному типу с более тяжёлым течением у мужчин. Ген эктодисплазина-А расположен на длинном плече Х хромосомы (Хq12-q13.1). В настоящее время описано более 200 мутаций в этом гене, включая крупные делеции. В Центре Молекулярной Генетике проводится прямая ДНК-диагностика эктодермальной ангидротической дисплазии, заключающаяся в поиске мутаций в гене EDA методом прямого автоматического секвенирования.

Читать еще:  Системный ювенильный артрит

Однако в некоторых случаях данного метода бывает недостаточно для выявления мутации или для определения носительства мутантного гена у женщин. Так, например, у матерей, для сыновей которых была выявлена делеция всего гена EDA или его части, невозможно с помощью секвенирования определить носительство мутации вследствие наличия второй интактной Х-хромосомы. В этом случае показано определения числа копий гена EDA методом количественной мультиплексной лигазной реакции. Для анализа необходимо предоставить ТОЛЬКО свежую жидкую несвернувшуюся нелизированную кровь в пробирке с ЭДТА.

В Центре Молекулярной Генетике также проводится анализ числа копий гена EDA, а также генов EDAR (2q13) и EDARADD (1q43), мутации в которых приводят к эктодермальной ангидротической дисплазии с аутосомно-доминантным или рецессивным типами наследования.

На базе ФГБУ «ЦННИС и ЧЛХ», отделения челюстно-лицевой хирургии проводится зубочелюстная реабилитация пациентов с подтвержденным диагнозом: эктодермальная дисплазия. Реабилитация включает многоэтапное хирургическое лечение в объёме:

1)костная пластика (увеличение объёма костной ткани на верхней и нижней челюсти)

3)зубочелюстное протезирование (изготовление зубного протеза на верхнюю и нижнюю челюсть)

Для получения квоты на хирургическое лечение необходимо иметь молекулярно-генетическое подтверждение диагноза «эктодермальная ангидротическая дисплазия»

Контактный email для консультации по вопросам лечения:

ponomarev_100@list.ru (Пономарёв Артемий Эрнестович)

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий – около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Эктодермальная дисплазия: характеристика, причины возникновения, симптомы и лечение

Эктодермальная дисплазия является достаточно редким генетическим заболеванием, которое не всегда сразу опознается и диагностируется врачами. К сожалению, предотвратить аномалию развития невозможно, но своевременная диагностика и лечение могут избавить больного от явных проявлений болезни, которые причиняют дискомфорт и лишают его полноценной жизни.

В этой статье вы узнаете об особенностях заболевания эктодермальная дисплазия, о симптомах, внешних признаках болезни и о ряде проблем у людей с ЭД. Эктодермальная дисплазия предрасполагает больного к ряду побочных заболеваний. Поэтому необходимо знать его «слабые» места, чтобы своевременно предотвратить нежелательные последствия.

Эктодермальная дисплазия — характеристика заболевания

Эктодермальная дисплазия — неоднородная группа заболеваний, для которых характерно сочетание двух дефектов зубов и более, дефектов кожи, ее придатков — волос, ногтей, сальных, эккриновых потовых желез. Нередко им сопутствуют дефекты тканей, исходящих не из эктодермы, а из других зародышевых листков.

Эктодерма – это самый внешний наружный зародышевый листок плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития. Сначала эктодерма состоит из одного единого слоя клеток, которые впоследствии дифференцируются на отдельные зачатки и в дальнейшем формируют определенные ткани человеческого тела.

Выходит, что эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития тех элементов, из которых потом формируются зубы, ногти, волосы, слизистая оболочка полости и рта, а также потовые и сальные железы.

У женщин — гетерозиготных носительниц мутации клинические проявления отсутствуют или имеются выраженные в разной степени дефекты зубов, скудное оволосение, слабое потообразование, так как случайный характер инактивации Х-хромосомы приводит к мозаичному сочетанию нормальных и аномальных клеток.

Вследствие отсутствия потообразования у больных при высокой температуре воздуха наблюдаются эпизоды лихорадки, которые нередко расценивают как лихорадку неизвестного происхождения.

Этот симптом является ведущим в грудном возрасте, когда не столь заметны изменения строения лица: выступающий лоб, гипоплазия скуловых костей, уплощение переносицы, уменьшение колумеллы (передней части носовой перегородки), толстые вывернутые губы, сморщивание и гиперпигментация кожи вокруг глаз, оттопыренные низкопосаженные ушные раковины. Кожа на всей поверхности тела сухая, покрыта мелкими морщинами, гипопигментированная, часто на ней выражена венозная сеть.

В периоде новорожденности очень характерно обильное шелушение кожи. Сухость кожи обусловлена уменьшением количества сальных желез. Волосы редкие, растут беспорядочно, пигментированы слабо, ресницы и брови редкие или полностью отсутствуют.

Зубы, как правило, отсутствуют или количество их уменьшено, широко расставлены и имеют коническую форму. Реже наблюдаются стеноз слезных точек, помутнение роговицы, катаракта, гипоплазия или аплазия молочных желез, кондуктивная глухота.

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия предрасполагает к атопическому дерматиту, а недостаточное развитие слизистых желез дыхательных путей и ЖКТ — к инфекциям дыхательных путей, гнойному риниту, дисфонии, дисфагии, поносу. Половое развитие обычно не нарушено. Около 30 % страдающих гипогидротической эктодермальной дисплазией мальчиков умирают в первые 2 года жизни от гипертермии и инфекций дыхательных путей.

Причины развития заболевания

Данная болезнь является врожденной, однако после появления младенца на свет стремительно прогрессирует, затрагивая не только верхний слой эпидермиса, но и один из придатков кожи. Синдром эктодермальной дисплазии передается аутосомно-рецессивным путем, то есть от больных родителей детям через Х-хромосому. Носителем чаще всего становится женщина, и она передает заболевание своему ребенку, преимущественно мужского пола.

Медики утверждают, что основной причиной этого болезнетворного синдрома является повреждение одного из генов, которое имеет место еще во внутриутробном периоде. Ввиду того что в медицинской практике случаи синдрома эктодермальной дисплазии единичные, очень много справочной литературы как раз и посвящено данному вопросу.

Болезнь проявляется в ангидротической и гидротической форме, где первая Х-сцепленно рецессивно наследуется, а вторая передается по наследству аутосомно-доминантно.Однако ученые продолжают изучение этиологии патологического процесса, считая, что имеются и другие патогенные факторы, способствующие рецидиву.

Симптомы и признаки эктодермальной дисплазии

Общий недостаток жидкости в организме у людей с ЭД приводит к ряду проблем.

  • Недостаток слюнообразования вызывает трудности с жеванием и глотанием пищи. Сухость во рту, может увеличить риск возникновения кариеса.
  • Способность чувствовать запах, и вкус может быть нарушена. Сухость в горле в связи с недостатком слюны может иногда вызывать хриплый голос, боль при разговоре.
  • Слизистые выделения из носа при ЭД обычно очень вязкие и могут образовывать корки, чего в здоровом организме быть не должно. Полость носа и околоносовых пазух выстлана слизистой оболочкой, которая в нормальных условиях должна быть увлажнена слизью.

Слизь вырабатывается клетками слизистой оболочки и обеспечивает её защиту от вирусов, бактерий и других чужеродных частиц. В связи с тем, что у людей, подверженных ЭД, слизистая оборочка нарушена, она сухая, довольно часто возникают инфекции, и как правило, сопровождаются неприятным запахом.

Рост волос происходит медленно, однако регулярная стрижка все равно необходима для того чтобы стимулировать их рост. В некоторых случаях, после полового созревания рост волос улучшается. Брови, ресницы, и другие волосы на теле также могут отсутствовать или быть редкими. Но нужно отметить, что как правило, рост волос на бороде у мужчин нормальный.

Уменьшение или отсутствие потоотделения является общей проблемой для людей, подверженных эктодермальной дисплазии. Отсутствие или недо развитие потовых желез приводит к нарушению терморегуляции. Без потовых желез тело не способно регулировать свою температуру через потоотделение, что приводит к высокой температуре. Поэтому люди, подверженные ЭД, плохо переносят теп лую и жаркую погоду, чрезмерные физические нагрузки и особо теплую одежду.

Виды ЭД

Описаны около 175 клинически и генетически различных форм эктодермальной дисплазии (Фрейре-Майя и Пиньейру). Каждый вид эктодермальной диплазии обычно включает в себя различные комбинации симптомов, которые могут варьироваться от легких, до тяжелых.

Врачи используют цифровую классификацию эктодермальных дисплазий: 1 — дисплазия волос, 2 — дисплазия зубов, 3 — дисплазия ногтей, 4 — потовых желез. Подобные заболевания могут возникать из-за перегрева матери во время беременности, а также обезвоживание ее организма.

Наиболее распространенными видами ЭД являются:

  • Эктодермальная ангидротическая дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена)
  • Эктодермальная гидротическая дисплазия (синдром Клаустона).

Эти формы имеют разные очаги локализации и симптоматику, однако во многом схожи.Если условно классифицировать это наследственное заболевание, то стоит отметить несколько его видов, в частности синдром Криста-Сименса, Клаустона и Виткопа. Каждый из них имеет индивидуальный патогенез и симптоматику, а главное – очаг локализации.

Подробная информация о данном недуге отсутствует, поскольку синдром эктодермальной дисплазии в медицинской практике диагностируется крайне редко. Однако, несмотря на это, важно достоверно знать этиологию патологического процесса.

Средние данные по распространенности эктодермальной дисплазии в мире варьируются от 1:10 000 до 1:100 000. Показатель гипогидротической эктодермальной дисплазии составляет 1:17000 новорожденных.

Диагностика патологии

Несмотря на большую редкость заболевания, опытный специалист наверняка сможет достаточно точно поставить диагноз. Так как симптомы у данного недуга проявляются преимущественно внешне, то все признаки можно увидеть невооруженным глазом, сложив их в единую клиническую картину.

Для постановки диагноза потребуется следующее:

  • полный осмотр больного для выявления характерных признаков и завершения составления полной клинической картины,
  • сдать анализ крови сделать рентген полости грудной клетки,
  • УЗИ и ЭКГ,
  • провести генетические исследования на выявление мутаций в гене,
  • взять специальную пробу на потоотделение провести биопсию кожи с целью исследования состояния потовых желез,
  • изучить структуру волос больного под микроскопом,
  • провести рентгенографию челюсти для выяснения, имеются ли зачатки зубов или они отсутствуют вовсе,

На основе внешних признаков и проведенных лабораторных исследований врач сможет верно определить заболевание и его форму и предположить дальнейшие действия по борьбе с недугом.

У детей, с подозрением на эктодермальную дисплазию, проводят следующие обследования:

  • рентген исследование челюстей ребенка (определяется наличие или отсуствие зачатков зубов);
  • пробы на потоотделение (чтобы определить как работают потовые железы и работают ли вообще);
  • исследование волос под микроскопом (у детей с эктодермальной дисплазией наблюдается стержень волоса без коркового слоя).

Лечение заболевания

К сожалению, даже современная медицина не в силах справиться с этим врожденным заболеванием, поэтому полностью излечить его невозможно. Человеку, родившемуся с данным заболеванием, суждено провести с ним всю жизнь и все, что могут сделать врачи – это свести симптомы к минимуму и как можно больше уменьшить дискомфорт, который они причиняют. Именно поэтому в основном лечение направлено на устранение проявляемых болезнью симптомов.

Крайне важно диагностировать болезнь в раннем возрасте и сразу начать лечение, чтобы избежать развития у ребенка комплексов, на почве которых могут развиться психические отклонения. Лечение сложное и требующее специалистов разных профилей.

Оно также осложнено тем, что маленький пациент все время растет, поэтому важно учитывать его возраст и множество других факторов. Так как у больного прорезается лишь часть зубов или они отсутствуют вовсе, для пациента изготавливают съемные протезы, которые устанавливаются на верхнюю и нижнюю челюсти.

Это необходимо для нормального питания ребенка и эстетичности. Со временем их, скорее всего, придется менять, так как с ростом ребенка развивается и его челюсть, и протезы могут стать малы. В дальнейшем возможна имплантация зубов, процесс которой, однако, может быть затруднен нарушением структуры альвеолярного гребня. Поэтому операция требует предварительного проведения костной пластики для последующей успешной установки имплантатов.

При тщательном планировании и эффективной работе специалиста, лечение с использованием имплантатов завершается очень успешно и значительно улучшает не только эстетический вид пациента и его самооценку, но и здоровье полости рта. Назначается ортопедическое лечение, которое поможет скорректировать высоту нижней трети лица, улучшив тем самым внешний вид пациента, и нормализова в функцию жевания. Также возможно проведение челюстно-лицевой хирургической коррекции.

Лечение эктодермальной дисплазии симптоматическое, в зависисмости от участка поражения. Проводится витаминная терапия (витамин А), окись цинка, кератолические мази, протезирование зубов, использование специальных глазных капель со слезной жидкостью.
Так как люди с таким синдромом крайне плохо переносят жару, жить им нужно в более прохладном и влажном климате.

Из-за отсутствия пота кожа тела и слизистые оболочке постоянно нуждаются в орошении, которое нужно проводить регулярно. Слизистая глаз также страдает от недостатка слезной жидкости, поэтому пациенту следует использовать специальные капли для глаз, которые помогут бороться с сухостью и предотвратят развитие глазных заболеваний.

Больной должен правильно и сбалансированно питаться, и в его рационе также должны обязательно присутствовать все необходимые элементы и витамины, которые не только помогут ему нормально развиваться, но и смогут уменьшить проявление симптомов. Крепкий иммунитет поможет избежать возникновения заболеваний и осложнений.

Профилактика

К сожалению, если у малыша уже в процессе внутриутробного развития появилась эта аномалия, то предотвратить ее уже невозможно. Однако, к счастью наличие эктодермальной дисплазии можно определить уже на ранних сроках беременности. Соответствующие исследования особенно важно проводить тем, у кого среди родственников уже встречались подобные инциденты, а также при планировании второго ребенка, если первый страдает данным недугом.

Эктодермальная дисплазия – это редкое и сложное заболевание, которое невозможно вылечить. Однако если вовремя диагностировать заболевание и заняться его лечением «со всех фронтов», то больного можно практически полностью избавить от проявлений болезни и дискомфорта, и обеспечить ему нормальную, полноценную жизнь.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector