matim.ru

Эпифизарная дисплазия

Эпифизарная дисплазия

Для заболеваний данной группы характерны аномальное развитие и нарушение оссификации эпифиза. Может наблюдаться укорочение длины конечности, хотя и не столь выраженное, как при аномалиях ростковой зоны.

Формы множественной эпифизарной дисплазия (МЭД) варьируют по тяжести течения от состояний с невыраженными клиническими признаками и с имеющимися незначительными анатомическими нарушениями до тяжелых инвалидизирующих деформаций скелета. В патологический процесс вовлекаются лишь эпифизы длинных трубчатых костей, дисплазия позвонков не наблюдается, либо наблюдается в очень легкой форме.

а) Симптомы и клиника множественной эпифизарной дисплазии (МЭД). Рост таких детей, как правило, ниже среднего, и родители отмечают, что нижние конечности ребенка непропорционально короче туловища. Для них характерна утиная походка, и они могут жаловаться на боль в тазобедренном или коленном суставах.

У некоторых детей формируются деформации коленных и/или голеностопных суставов. Ступни и ладони могут быть сравнительно короткими и широкими. Лицевой скелет, череп и позвоночный столб в патологический процесс не вовлекаются.

В одних случаях поражаются только одна или две пары суставов, в то время как в других наблюдаются распространенные деформации костей и суставов; вероятно, это результат экспрессии нескольких разных генетических заболеваний.

В зрелом возрасте остаточные эпифизарные дефекты могут приводить к неконгруэнтности суставных поверхностей и возникновению вторичного остеоартрита. Если анатомические изменения выражены незначительно, имеющееся генетическое расстройство может быть не диагностировано, и данный клинический случай будет расценен как «еще один случай деформирующего остеоартроза».

б) Рентгенологическое исследование. Рентгенологические признаки заболевания определяются с раннего детского возраста. Отмечается задержка эпифизарной оссификации, и когда точки окостенения все-таки появляются, их контуры нечеткие или нетипичные. С ростом и развитием ребенка эпифизы деформируются; в тазобедренных суставах эти изменения могут быть ошибочно приняты за двустороннюю болезнь Пертеса.

Симметричный характер изменений и наличие изменений в других эпифизах костей скелета, как правило, указывают на наличие МЭД. Кольцевидные эпифизы тел позвонков могут поражаться, но незначительно. В период полового созревания наблюдается уплощение головок бедренных костей, мыщелков бедра, головок плечевых костей, что может привести к возникновению вторичных артрозов, а при вовлечении множества суставов к инвалидности.

в) Генетика множественной эпифизарной дисплазии (МЭД). Данное заболевание является гетерогенным, но в большинстве случаев оно имеет аутосомно-доминантный тип наследования. В некоторых случаях структурная аномалия определяется в гене, кодирующем информацию о строении олигометрического протеина матрикса хряща (cartilage oligometric matrix protein, COMP). В результате неустановленных на данный момент процессов это приводит к нарушению функции хондроцитов.

Множественная эпифизарная дисплазия:
(а, б) На рентгенограммах определятся деформация эпифизов и множественные участки их уплощения,
в данном случае в процесс вовлечены тазобедренные, коленные и голеностопные суставы,
(в) Могут быть вовлечены и кольцевидные эпифизы тел позвонков; в случае спондилоэпифизарной дисплазии данный признак является ведущим.

г) Диагностика. МЭД часто принимается за другие заболевания детского возраста, которые связаны либо с укорочением нижних конечностей, либо с изменениями эпифизов, похожими на проявления болезни Пертеса.

Ахондроплазию и гипохондроплазию исключить нетрудно. Первое заболевание проявляется более значительным укорочением конечностей и характерной деформацией лицевого скелета. Второе характеризуется отсутствием изменений в эпифизах. Синдром Лери-Вейлля также сопровождается патологическими изменениями эпифиза.

Псевдоахондроплазия проявляется множественными эпифизарными аномалиями. Однако деформации скелета являются более выраженными, чем при МЭД, также в процесс вовлечен позвоночник.

При болезни Пертеса затрагивается лишь проксимальный отдел бедра, и можно проследить характерную последовательность изменений — от рентгенологически неровного контура головки до фрагментации, уплощения и последующего восстановления.

При нелеченном гипотиреозе наблюдается прогрессирующая множественная эпифизарная дисплазия. Однако у таких детей также имеются дополнительные характерные клинические признаки и биохимические изменения, а также трудности в обучении.

д) Лечение множественной эпифизарной дисплазии (МЭД). Дети, имеющие данную патологию, могут жаловаться на незначительные боли в суставах и хромоту, но мало что можно (или нужно) сделать по этому поводу. В зрелом возрасте деформации костей нижних конечностей иногда требуют выполнения корригирующей остеотомии. В последующей жизни вторичный артроз может потребовать выполнения реконструктивной артропластической операции.

Читать еще:  Мазь при защемлении седалищного нерва

Медицинский портал услуг

Эпифизарная дисплазия

Для этой формы дисплазии характерна уплощенная, фрагментированная или неправильная форма эпифизов. Раннее проявление заболевания состоит в замедленном развитии эпифизов некоторых костей. Этот вид дисплазий можно твердо разделить на формы с поражением позвоночника и без него. Многих больных нельзя с определенностью отнести к той или другой группе.

Спондилоэпифизарная дисплазия. Для больных характерны уплощенные неправильной формы позвонки с замедленным окостенением их тел. Эти изменения непатогномоничны для спондилоэпифизарной дисплазии, поскольку неправильная форма позвонков, в том числе частое развитие грыжи Шморля, бывает и при множественной эпифизарной дисплазии. Точный диагноз может быть поставлен только при сравнении рентгенограмм, выполненных в разном возрасте. В некоторых случаях СЭД скелета становится очевидной уже у новорожденного, в других карликовость развивается в детском возрасте. Врожденная форма передается по аутосомнодоминантному типу и клинически проявляется по-разному; поздняя форма СЭД встречается как при Хсвязанной рецессивной, так и при аутосомнодоминантной формах.

Укорочение конечностей у новорожденных при врожденной СЭД имеет ризомелический характер, но они кажутся длинными по сравнению с туловищем. Кисти и стопы нормального размера, поэтому пальцы выглядят чрезмерно длинными. Стопа часто деформирована. Голова обычных размеров с чрезвычайно короткой шеей, на клон головы ограничен. Гипоплазия зубовидного отростка осевого позвонка приводит к смещению атлантоокципитального сочленения со сдавлением шейного отдела спинного мозга и корешков спинномозговых нервов. Резко выраженный дорсальный кифоз, придающий грудной клетке широкую бочкообразную форму, и сколиоз развиваются, как правило, в юношеском возрасте. Выраженный поясничный лордоз, нередко с варус ным или вальгусным искривлением коленного сустава, приводит к утиной походке. Почти всегда отмечается расщепление неба. Более 50% больных страдают выраженной миопией, предрасполагающей к развитию дегенеративных изменений сетчатки и ее отслойке.

Рентгенологически врожденная СЭД характеризуется платиспондилией и эпифизарной дисплазией. Окостенение эпифизарных центров у новорожденных задерживается, особенно в области локтевых, коленных и тазобедренных суставов. Появляющиеся в конце концов эпифизарные центры окостенения отличаются неправильной, уплощенной формой и фрагментированы. Вовлечение в патологический процесс проксимального эпифиза бедренной кости приводит к развитию выраженной coxa vara. Трубчатые кости, особенно бедренная и плечевая, кажутся укороченными, но кисти имеют обычные размеры или минимально изменены. Позвонки у детей яйцевидной формы, но позднее уплощаются и принимают неправильную форму с уменьшением высоты межпозвоночных дисков. Гипоплазию зубовидного отростка осевого позвонка диагностируют при подвывихе Сі на Си.

У некоторых больных с врожденной СЭД клиническая картина несколько иная или отмечаются относительно умеренные нарушения, свидетельствующие о генетической гетерогенности.

Карликовый рост при поздней форме СЭД диагностируют в возрасте 5-10 лет, когда рост позвоночника замедляется, спина становится сутулой, развиваются разные формы кифосколиоза, отношение ВС/НС уменьшается. У взрослых больных мужчин отмечается умеренный карликовый рост с коротким туловищем, большой грудной клеткой и относительно нормальной длиной конечностей. Кисти, голова и стопы кажутся нормальными. У детей старшего возраста и подростков возможны неопределенные боли в спине; у взрослых молодого возраста обычно развивается болезненный остеоартрит с ограничением подвижности позвоночника и тазобедренных суставов. Возможно также поражение плечевых, реже коленных и голеностопных, суставов.

Рентгенологически при поздней форме СЭД у детей и подростков отмечают патогномоничные изменения в поясничных позвонках. Их тела отличаются плоской формой с клиновидной деформацией центральных и задних отделов верхней и нижней пластинок. В участках эпифизарного кольца костная ткань не определяется. Вследствие уменьшения высоты межпозвоночные диски кажутся окостеневшими, но окостенение происходит в теле позвонка. Преждевременная дегенерация диска уже в раннем детском возрасте приводит к развитию изменений, свойственных остеоспондилезу. Вертлужная впадина глубокая, а шейка бедренной кости короткая. Умеренные диспластические изменения происходят во всех больших суставах, особенно в тазобедренных.

Дифференциальный диагноз. Начальные клинические проявления поздней формы СЭД, наследуемой по доминантному типу, в младшем детском возрасте довольно вариабельны с четко выраженной рентгенологической картиной. Несколько состояний с метафизарны ми и эпифизарными изменениями получили название спондилоэпимета физарной или спондило метэпифизарной дисплазии- в зависимости от выраженности изменений в метафизе или эпифизе. Синдром Стиклера характеризуется высоким ростом, миопией и ранним развитием остеоартрита. При синдроме Шварца — Джампеля миотония сопровождается поражением скелета. Дисплазия Книста описана далее. Гетерогенность, наблюдаемая при спондилоэпи физарных дисплазиях, не позволяет отнести многих больных к той или иной группе.

Читать еще:  Тубулярная аденома толстой кишки с умеренной дисплазией

При этой наследуемой по аутосомнодоминантному типу аномалии выражены замедление окостенения эпифизов бедренной кости, карликовый рост за счет уменьшения размеров туловища, прогрессирующий кифосколиоз и ограничение движений в суставах. Деформация и ограничение движений наиболее всего заметны в коленном суставе и мелких суставах кистей. Лицо округлое и плоское, часты миопия и расщепление неба. Рентгенологически отмечается расхождение дуг позвонков, гипоплазия подвздошных костей с широкими и неправильными краями вертлужной впадины, гипоплазия головок бедренных костей, в течение длительного времени не выявляемые рентгенологически, и короткие тонкие трубчатые кости с расширенными метафизами. Ядра окостенения эпифизов представляются небольшими, гипопластичными, часто раздробленными на мелкие фрагменты, с возрастом образуется специфическая картина остеохондропатии эпифизов и прилегающих участков метафиза.

Болезнь Майера

Теперь о болезни (дисплазии) Майера. Австрийский ортопед Майер в 1964 году впервые описал атипичную (не характерную) клинико – рентгенологическую картину болезни Пертеса. Ее причина заключается в нарушении перехода клеток предшественников (мезенхимальной ткани и остеобластов) головки бедренной кости у детей в зрелую костную клетку – остеоцит.

Группой риска по ее развитию являются дети до одного года, которые состоят у врача ортопеда на учете с диагнозом: эпифизарная дисплазия (отставание в созревании) тазобедренных суставов. Заболевание чаще всего регистрируется у мальчиков в возрасте до 5 лет.

Рентгенограмма пациента К. 9 месяцев, диагноз: Эпифизарная дисплазия правого тазобедренного сустава.

Клиническая картина у детей с болезнью Пертеса и Майера практически одинакова. Однако, у пациентов с болезнью Майера ведущие симптомы менее выражены. Болезненные ощущения в паховой области могут беспокоить около 2 – 3 месяцев и спонтанно прекратится. Нарушение походки – не постоянная хромота, так же носит кратковременный характер, без ограничений движений в пораженном тазобедренном суставе.

Для уточнения диагноза и тактики лечения врач – ортопед обязан рекомендовать рентгенологическое обследование и КТ – исследование. Рентгенологическая картина этих заболеваний в начальных стадиях очень схожа. Уточнить объем, расположение и глубину остеонекроза сможет только КТ – исследование. Его очаг чаще расположен в центральной или передней части головки бедра, с глубиной поражения 15 – 25 %, в сочетании со снижением высоты головки бедренной кости.

Рентгенограмма и КТ – исследование пациента К. 4 года, диагноз: болезнь Майера справа до начала лечения (25% остеонекроза пораженной головки).

Лечение в начальных стадиях болезней Пертеса и Майера должно быть одинаковым: охранный режим, разгрузка пораженной нижней конечности, медикаментозное лечение – уничтожение очага остеонекроза при помощи “Алфлутопа” и физиотерапевтических процедур до повторного рентгенологического исследования.

Родители должны знать, что по данным российской и зарубежной научной литературы около 40 – 50 % болезни Майера без лечения реализуется в болезнь Пертеса в течении 4 – 6 месяцев.

Оценить дальнейшую тактику лечения можно по результатам повторного рентгенологического контроля через 4 – 6 месяцев. Уменьшение очага разрушения будет свидетельствовать о болезни Майера. Она не требует применения ортопедических изделий и гипсовых повязок – распорок резко ограничивающих движений в тазобедренных суставах. Разрешается дозированные нагрузки на больную ногу, плавание, езда на велосипеде, лечебная физкультура. На фоне этого лечения замещение остеонекроза нормальной костной ткани происходит через 6 – 9 месяцев.

Рентгенограмма и КТ – исследование пациента К. 5 лет, диагноз: болезнь Майера справа (полное замещение очага остеонекроза).

Тогда нагрузку ребенка можно не ограничивать. Правда, необходим рентгенологический контроль 2 раза в год еще в течении 2 лет, для оценки формы головки бедра, а так же КТ – исследование 1 раз в год до полного скелетного созревания.

Множественная эпифизарная хондродисплазия (дифференциация у маленьких детей)

Сложной бывает дифференциация у маленьких детей ранних клинико-рентгенологических изменений в тазобедренных суставах при эпифизарной дисплазии и типичной дисплазии тазобедренных суставов. Г. П. Юкиной и О. Л. Нечволодовой подробно изучены эти сложные в диагностическом плане случаи.

Диагностические различия между врожденным двусторонним вывихом бедра и эпифизарной дисплазией заключаются в следующем. У детей с врожденным вывихом бедра в большинстве случаев при осмотре или в анамнезе имеется симптом соскальзывания, при эпифизарной же дисплазии ограничение отведения довольно резкое и всегда одинаковое с обеих сторон.

Читать еще:  Реабилитация после перелома пяточной кости

При врожденном вывихе бедра у детей в возрасте старше 3 — 4 месяцев впадина обычно бывает скошенной, а при эпифизарной дисплазии этого не отмечается. Проксимальные концы бедер при врожденном вывихе бедра чаще стоят не на одном уровне, при эпифизарной дисплазии они всегда очень симметричны.

На рентгенограмме, снятой в положении отведения ног, при врожденном вывихе величина h уменьшается, так как головка, находясь вне впадины, поднимается вверх (М. В. Волков, Г. М. Тер-Егиазаров и Г. П. Юкина, 1972), при эпифизарной же дисплазии величина h почти не меняется, а это говорит о том, что головка бедренной кости находится во впадине. Оссификация эпифизов при этих заболеваниях также происходит по-разному.

При вывихе бедра ядра окостенения появляются раньше и чаще бывают неодинаковыми по размеру (с одной стороны ядро больше, чем с другой). При эпифизарной дисплазии появление ядер окостенения, как правило, очень запаздывает (после года), но ядра симметричны и деформированы. При обследовании родственников больных с эпифизарной дисплазией можно выявить аналогичные заболевания у людей, считающих себя здоровыми.

Особенно важно выявление больных детей, у которых еще нет клинических признаков заболевания. При дисплазии тазобедренных суставов, подозрительных на эпифизарную дисплазию, следует обратить внимание на такие симптомы, как наличие легких сгибательных контрактур в локтевых суставах, трудно поддающиеся лечению genu varum и valgum, или наличие у одного ребенка с одной стороны genu varum, а с другой — genu valgum.

По мере дальнейшего всестороннего изучения врожденных системных заболеваний и ознакомления с ними широкого круга врачей увеличатся возможности выявления эпифизарных дисплазии на ранних этапах, что будет способствовать правильному ведению больных и предупреждению вторичных деформаций.

Прогноз при множественной эпифизарной дисплазии благоприятный для жизни:
с наступлением половой зрелости эпифизы уплотняются, но образовавшиеся деформации суставов не исправляются, с возрастом явления деформирующего артроза приводят к тяжелой инвалидности.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961). Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики. Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза. В эпифизе имеется две зоны:…

Клиническая картина множественной эпифизарной дисплазии характеризуется постепенным развитием деформаций по мере роста ребенка и зависит от количества пораженных суставов и степени выраженности деформаций. В процесс, как правило, вовлекается большинство эпифизов, что соответствует самому названию заболевания. Однако мы наблюдали больных с поражением только 3 — 4 эпифизов. У родственников 3 наших больных мы обнаружили множественную эпифизарную…

Рентгенологические изменения скелета типичны, однообразны. Изменены эпифизы всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо эпифизы бедер и костей голени. Отмечается различная степень их уплощения. Поперечник эпифиза не уменьшен, соответствует эпифизарной пластинке и иногда оказывается даже шире последней, грибовидно нависая. Помимо уплощения эпифизов, выявляются характерные рентгенологические признаки: в области коленного сустава — сглаженность межмыщелковых возвышений большеберцовой кости…

Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…

Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector